CHU Montpellier

Laboratoire de génétique moléculaire: groupe neurosensoriel

Groupe :
  • Anne-françoise Roux , Pharm.D, Ph.D, HDR, PH
  • Corinne Baudoin
  • David Baux
  • Valérie Faugère
  • Melody Moclyn
  • Christel Vaché, Ph.D
Diagnostic Moléculaire: Biologie Moléculaire:
  • Séquençage Illumina: panel de 152 gènes
  • Maitrise des technologies Illumina Nextera, NimbleGen seqCap, Agilent SureSelect et SureSelect QXT pour la préparation des librairies
  • Analyse d'exomes et d'exomes cliniques
  • HRM (High Resolution Melting)
  • SNaPshot® Multiplex system
  • QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent Fragments)
  • MLPA® (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Array-CGH (Comparative Genomics Hybridization)
  • Analyse de transcrits (ARN, minigènes)
Bioinformatique:
  • nous maintenons un set de LSDB dédiés au syndrome de Usher    
  • et faisons partie du groupe MoBiDiC
  • Développement d'un outil web facilitant l'analyse des variants faux-sens identifié dans les gènes Usher, USMA (Usher Syndrome Missense Analysis)
  • Développement d'USHVaM et la suite complètement refondue USHVaM2, le système type LSDB maison (accès restreint, code source disponible sur demande, diaporama)
  • Développement de nenufaar, pipeline maison d'analyse ADN NGS, utilisant SLURM à HPC@LR et au labo
  • Passez voir notre page GitHub
the team in 2016.
In 2010, datation of the most common USH2A mutation (about 6,500 years, Aller et al., 2010).
Still in 2010 Relevancy of the use of nasal cells to study the Usher transcripts (Vaché et al., 2010).
In 2012, genotype/phenotype correlations in Usher type II patients (Abadie et al., 2012).
2012, first deep-intronic mutation leading to pseudo-exon insertion in an Usher gene. (Vaché et al., 2012).
In 2014 ,feasibility of the molecular diagnosis of Usher using NGS. (Besnard, García-García, Baux et al., 2014).
Missense variants extracted from LOVD-USHbases plotted against Fibronectin type III domains of usherin (USH2A gene, Baux et al., 2014).
In 2015, NGS to perform a full-gene sequencing of USH2A (800kb) to identify new deep intronic mutations (Liquori et al., 2015).
In 2016 we compared 3 different enrichment methods used in NGS (García-García, Baux et al., 2016).
In 2017 we established a diagnostic yield of 48% for deafness (Baux, Vaché et al., 2017).
2018, descirption of atypical variants in CHM (Vaché et al., 2018).